Evaluation of facial pleasantness in patients with complete and unilateral cleft lip and palate rehabilitated and submitted to orofacial harmonization

ABSTRACT Objective: The objective of the present prospective case control study was to evaluate the facial pleasantness of patients with complete and unilateral cleft lip and palate at the end of interdisciplinary rehabilitation, submitted to facial fillers based on hyaluronic acid. Methods: The study group consisted of 18 individuals with complete unilateral cleft lip and palate, aged between 18 and 40 years (mean age 29 years) of both sexes. The patients presented a concave profile with mild to moderate maxillary deficiency, with completed orthodontic treatment and conducted by means of dentoalveolar compensations without orthognathic surgery. Participants underwent facial filling procedures with hyaluronic acid (HA) in the midface, inserted by a single operator. Standard photographs in frontal norm at rest, right profile at rest, and left profile at rest were obtained from each patient at the following operative times: (T1) pre-filler and (T2) and one-month post-filler. The photographs in T1 and T2 were randomly placed on a page of a virtual album. A 5-point Likert scale was used to assess facial pleasantness. The photographs were evaluated by two groups of evaluators consisting of 18 individuals with cleft lip and palate (CLPG=18) and 18 orthodontists with experience in the treatment of clefts (OG=18). For comparison between phases T1 and T2, and between evaluators with orofacial clefts and orthodontists, the Wilcoxon test was used (p<0,05). Results: People with cleft lip and palate rated their face as more pleasant after the midface filling procedure. In the perception of the orthodontists, on the other hand, the facial pleasantness remained similar after the facial filling procedure. Conclusions: The filling of the middle third of the face in patients with cleft lip and palate treated without orthognathic surgery increased the pleasantness of the face in the opinion of laypeople with cleft lip and palate.

RESUMO Objetivo: O objetivo do presente estudo caso-controle prospectivo foi avaliar a agradabilidade facial de pacientes com fissura labiopalatina completa e unilateral ao final da reabilitação interdisciplinar, submetidos a preenchimentos faciais à base de ácido hialurônico. Métodos: O grupo de estudo foi composto por 18 indivíduos com fissura labiopalatina unilateral completa, com idade entre 18 e 40 anos (média de 29 anos), de ambos os sexos. Os pacientes apresentavam perfil côncavo com deficiência maxilar leve a moderada, com tratamento ortodôntico concluído e realizado por meio de compensações dentoalveolares sem cirurgia ortognática. Os participantes foram submetidos a procedimentos de preenchimento facial com ácido hialurônico (AH) no terço médio da face, implantado por um único operador. Fotografias padrão em norma frontal em repouso, perfil direito em repouso e perfil esquerdo em repouso foram obtidas de cada paciente nos seguintes tempos operatórios: (T1) pré-preenchimento e (T2) um mês pós-preenchimento. As fotografias em T1 e T2 foram inseridas aleatoriamente em uma página de um álbum virtual. Uma escala Likert de 5 pontos foi utilizada para avaliar a agradabilidade facial. As fotografias foram avaliadas por dois grupos de avaliadores formados por 18 indivíduos com fissura labiopalatina (GFLP=18) e 18 ortodontistas com experiência no tratamento de fissuras (GO=18). Para comparação entre as fases T1 e T2, e entre avaliadores com fissura labiopalatina e ortodontistas, foi utilizado o teste de Wilcoxon (p<0,05). Resultados: As pessoas com fissura labiopalatina avaliaram seu rosto como mais agradável após o preenchimento do terço médio da face. Já na percepção do ortodontista, a agradabilidade facial permaneceu semelhante após o procedimento de preenchimento facial. Conclusões: O preenchimento do terço médio da face em pacientes com fissura labiopalatina tratados sem cirurgia ortognática aumentou a agradabilidade da face na opinião dos leigos com fissura labiopalatina.

Dificuldades na amamentação de lactentes com fissura labiopalatina / Difficulties in breastfeeding infants with cleft lip and palate / Dificultades en la lactancia de niños con labio leporino y paladar hendido

A partir da malformação congênita ocorrida pela 4ª semana a 12ª semana de vida uterina, com etiologia multifatorial , a fissura labiopalatina consiste em processos faciais acometidos com irregularidades o qual , dependendo da complexidade da abertura acarretará em dificuldades para a amamentação de lactantes. Neste sentido, o objetivo deste estudo é expor as principais dificuldades quanto ao processo de amamentação, trazendo referências atualizadas sobre o tema vinculado ao conhecimento científico. Para tal, realizou-se uma revisão integrativa de literatura com busca de artigos originais e revisões indexadas na base de dados da Biblioteca Virtual em Saúde (BVS), disponíveis pela seleção das plataformas LILACS, BDENF e MEDLINE, adotando critérios de inclusão e exclusão de artigos. Dentre os achados, 70% deles foram de origem internacional, e demonstram que, os lactantes encontram dificuldades para a amamentação conforme o grau da fissura labiopalatina, quanto maior a complexidade da fenda, menor a chance de se realizar o Aleitamento Materno Exclusivo (AME) e as principais dificuldades encontradas foram: desnutrição, perda de peso, sucção débil, pega inadequada da mama e deglutição prejudicada. Destaca-se, também, que, na maioria dos estudos abordados, as mães apresentam dificuldades frente ao diagnóstico não esperado. Portanto, torna-se indispensável aos profissionais da equipe de enfermagem ter o conhecimento científico e preparo assistencial para propor a família dos lactantes formas viáveis para a amamentação.

From the congenital malformation occurring in the 4th week to the 12th week of uterine life, with multifactorial etiology, cleft lip and palate consists of affected facial processes with irregularities which, depending on the complexity of the opening will cause difficulties for breastfeeding infants. In this sense, the objective of this study is to expose the main difficulties regarding the process of breastfeeding, bringing updated references on the subject linked to scientific knowledge. To this end, an integrative literature review was carried out searching for original articles and reviews indexed in the Virtual Health Library (VHL) database, available through the selection of LILACS, BDENF, and MEDLINE platforms, adopting article inclusion and exclusion criteria. Among the findings, 70% were of international origin, and showed that the lactating infants encounter difficulties in breastfeeding according to the degree of cleft lip and palate; the greater the complexity of the cleft, the lower the chance of exclusive breastfeeding (EBF), and the main difficulties found were malnutrition, weight loss, weak suction, inadequate grip on the breast, and impaired deglutition. It is also noteworthy that, in most of the studies approached, mothers have difficulties when facing an unexpected diagnosis. Therefore, it is essential for nursing professionals to have the scientific knowledge and assistance preparation to propose viable forms of breastfeeding to the infants' families.

De la malformación congénita que ocurre en la 4ª semana a la 12ª semana de vida uterina, con etiología multifactorial, el labio leporino y paladar hendido consiste en procesos faciales afectados con irregularidades que, dependiendo de la complejidad de la abertura causarán dificultades para la lactancia materna de los lactantes. En este sentido, el objetivo de este estudio es exponer las principales dificultades relativas al proceso de lactancia materna, aportando referencias actualizadas sobre el tema vinculadas al conocimiento científico. Para ello, se realizó una revisión bibliográfica integradora buscando artículos originales y revisiones indexados en la base de datos de la Biblioteca Virtual en Salud (BVS), disponibles a través de la selección de las plataformas LILACS, BDENF y MEDLINE, adoptando criterios de inclusión y exclusión de artículos. Entre los hallazgos, el 70% eran de origen internacional, y mostraron que los lactantes encuentran dificultades en la lactancia materna de acuerdo con el grado de labio leporino y paladar hendido; cuanto mayor es la complejidad de la hendidura, menor es la posibilidad de lactancia materna exclusiva (LME), y las principales dificultades encontradas fueron la desnutrición, pérdida de peso, succión débil, agarre inadecuado al pecho y deglución alterada. También cabe destacar que, en la mayoría de los estudios abordados, las madres tienen dificultades cuando se enfrentan a un diagnóstico inesperado. Por lo tanto, es fundamental que los profesionales de enfermería tengan el conocimiento científico y la preparación asistencial para proponer formas viables de amamantamiento a las familias de los lactantes.

NAM e queiloplastia promovem simetria na face e arco superior em pacientes com fenda unilateral completa / NAM and chiloplasty promote face and upper arch symmetry in patients with complete unilateral cleft

As fissuras congênitas de lábio e/ou palato, também conhecidas como fenda labial, fenda labiopalatina e fenda palatina, fazem parte de um conjunto de doenças que afetam a cavidade oral e os lábios. As causas ainda são desconhecidas, mas podem estar relacionadas a fatores genéticos e ambientais. As fendas orofaciais estão dentre as malformações crânio-faciais mais comuns presentes desde o nascimento. O bebê afetado precisará desde o seu nascimento até a sua vida adulta de acompanhamento e tratamento com equipes multidisciplinares, e dentre eles o tratamento ortodôntico é fundamental. O modelador nasoalveolar (NAM) consiste em uma placa intraoral onde o intuito é de diminuir a gravidade da deformidade da fenda original, no pré-cirúrgico e permitir que o cirurgião obtenha um melhor reparo do alvéolo, lábio e nariz nos pacientes que possuem a fissura. Sendo assim, o objetivo do seguinte trabalho é de avaliar o resultado do uso do NAM e da queiloplastia na obtenção da simetria facial e da maxila em bebês fissurados tratados na Faculdade de Odontologia da Universidade Federal de Minas Gerais, por meio de análise de imagens fotográficas realizadas durante os atendimentos clínicos num período de pré-cirúrgico, cirúrgico e pós-cirúrgico, além de modelos digitais moldados antes do tratamento e pós o uso do NAM.

Congenital cleft lip and/or palate, also known as cleft lip, cleft lip and palate, and cleft palate, are part of a set of diseases that affect the oral cavity and lips. The causes are still unknown, but they may be related to genetic and environmental factors. Orofacial clefts are among the most common craniofacial malformations present from birth. The affected baby will need, from birth to adulthood, follow-up and treatment with multidisciplinary teams, and among them, orthodontic treatment is essential. The Nasoalveolar Modeler (NAM) consists of an intraoral plate whose purpose is to reduce the severity of the deformity of the original cleft, in the pre-surgical period and allow the surgeon to obtain a better repair of the alveolus, lip and nose in patients with cleft. Therefore, the objective of the following work is to evaluate the result of using NAM and cheiloplasty in obtaining facial and maxillary symmetry in cleft babies treated at the Faculty of Dentistry, Federal University of Minas Gerais, through photographic image analysis performed during clinical care in a pre-surgical, surgical and post- surgical period, in addition to molded digital models before treatment and after the use of NAM.

Doenças gengivais relacionadas à qualidade de vida de indivíduos com fissura labiopalatina: uma revisão integrativa de estudos observacionais / Gingival diseases related to the quality life of individuals with cleft lip and palate: an integrative review of observational studies

Objetivo: o objetivo desta revisão integrativa crítica foi investigar a relação de fissuras labiopalatinas com doenças gengivais, correlacionando-as à qualidade de vida, de modo a fornecer esclarecimento sobre a temática, mesmo que sejam necessários mais estudos de acompanhamento longitudinal neste tema. Revisão de literatura: a Organização Mundial de Saúde define qualidade de vida correlacionada à condição bucal como a autopercepção do indivíduo sobre a influência de sua condição oral ­ em aspectos relacionados ao seu bem-estar geral, é plausível que ocorra associação com a doença periodontal, além disso, o possível impacto que tais condições podem desempenhar na vida dos indivíduos com fissura labiopalatina ainda é pouco conhecido, tornando-se relevante sintetizar dados dessa provável associação. Considerações finais: a presente revisão enfatizou a análise crítica de estudos transversais e longitudinais, supondo que a adequada compreensão das particularidades desses estudos favoreça o entendimento do impacto das doenças gengivais, associada a pacientes com fissura labiopalatina, e tendo como base que o entendimento desses fatores podem implicar no bem-estar da população estudada, servindo de auxílio na tomada terapêutica e no modo de agir do cirurgião-dentista. Portanto, mais estudos com qualidade metodológica são necessários nesta temática, podendo contribuir para uma definição mais clara da possível associação de piores escores de higiene a um impacto na qualidade de vida de indivíduos com fissura labiopalatina.(AU)

Objective: This critical integrative review aimed to investigate the relationship between cleft lip and palate and gingival diseases, correlating them to quality of life to provide clarification on the subject, even if further studies on long-term follow-up on this subject are required. Literature review: The World Health Organization defines oral health-related quality of life as the self-perception of individuals on the influence of their oral condition - in aspects related to their general well-being. It is likely associated with periodontal disease. Moreover, the impact that such conditions may have on the life of individuals with cleft lip and palate is still little known, making it relevant to synthesize the data of this potential association. Final considerations: The present review focused on the critical analysis of cross-sectional and longitudinal studies, assuming that an adequate appreciation of the particularities of these studies favors the understanding of the impact of gingival disease associated with patients with cleft lip and palate. The understanding of these factors may imply in the well-being of the population studied, aiding the therapeutic choice and the conduct of dentists. Therefore, further studies with methodological quality are required on this subject, which may contribute to a clearer definition of the potential association of worse hygiene scores with an impact on the quality of life of individuals with cleft lip and palate.(AU)

Aplicativo móvel ''Fala nova, treino fácil'': inovação no tratamento de fala na fissura labiopalatina / Mobile application '' New speech, easy training '': innovation in the treatment of cleft palate speech

Introdução: durante a fonoterapia para alterações de fala na fissura labiopalatina, há necessidade de estratégias que motivem o paciente promovendo adesão ao tratamento. Aplicativos de dispositivos móveis são uma importante ferramenta para este fim. Objetivo: desenvolver um aplicativo que auxilie na execução dos treinos e o uso do novo padrão de fala de pacientes com fissura labiopalatina. Métodos: a criação e a execução de um aplicativo de dispositivo móvel foram planejadas pela equipe de Fonoaudiologia que elegeu as opções que auxiliariam no processo terapêutico como: cadastrar lista de exercícios, inserir alertas para uso do novo padrão de fala e apresentar lista dos exercícios realizados. Já a equipe de computação realizou elaborou e aprimorou o sistema, levantou e organizou requisitos iniciais e genéricos, planejou o desenvolvimento e uso dos recursos (hardware e software). Resultados: o aplicativo desenvolvido para o sistema android e foi denominado ''Fala nova, treino fácil''. Para sua utilização o paciente deve fazer download do aplicativo na "play store''. A primeira tela do aplicativo apresenta três ícones, sendo um de acesso apenas do terapeuta e dois de interesse do paciente, informando os exercícios a serem realizados e sua evolução. O fonoaudiólogo tem a opção de cadastrar cada exercício (frequência diária e semanal), cadastrar alarmes para lembrar o paciente de utilizar a nova fala, e checar o desempenho do paciente. Conclusão: o aplicativo possibilita o monitoramento dos treinos realizados fora do atendimento presencial, motivando o paciente a dar continuidade à prática da fala nova fora do ambiente de terapia.

Introduction: during cleft palate speech therapy there is a need for strategies that motivate the patient and promote adherence to treatment. Mobile apps are an important tool for this purpose. Objective: To develop an application to help execution of speech exercises fostering use of new speech patterns established during speech therapy in cleft lip and palate. Methods: the creation and execution of a mobile device application were planned by the Speech-Language-Pathology team, who proposed functions for the App that would help in the therapeutic process, including: registry of exercises, inserting alerts for use of the new speech and checklist of activities. The computer team developed and improved the system, raised and organized its requirements, planned the development and use of resources (hardware and software). Results: the application was developed for the Android system and has been called ''New Speech, Easy Training''. To access the App, the patient downloads the application in the play store in the Android system of his phone or tablet. The first screen presents three icons: one for the therapist and two for the patient, informing the exercises and their evolution. The therapist can register each exercise (daily and weekly frequency), can program alarms to remind the patient to use the new speech, and can check the patient's performance. Conclusion: the application favors monitoring patients' performance during the home practices, motivating the patient to continue the use of new speech outside the therapy environment.

Tratamento pré-cirúrgico de paciente com fissura palatina pré-forame incisivo unilateral através de engenharia reversa: relato de caso clínico / Pre-surgical treatment of a patient with unilateral pre-foramen cleft palate using reverse engineering: clinical case report

Objetivo: relatar um caso clínico com abordagem ortopédica pré-cirúrgica em paciente portador de fissura pré-forame incisivo unilateral esquerda realizada a partir do modelador nasoalveolar (NAM) construído por meio de engenharia reversa (ER). Metodologia: Paciente do sexo masculino, 1 mês de idade, portador de fissura pré- forame unilateral esquerda completa, foi submetido ao tratamento pré-cirúrgico com NAM-ER. Inicialmente foi realizada a moldagem do arco superior, seguida do escaneamento do molde e, a partir deste, criado um modelo digital para realizar o planejamento virtual do caso. Após a aprovação do planejamento foram impressos os modelos que serviram de base para a confecção das placas alveolares. As placas alveolares foram trocadas semanalmente e utilizadas associadas à um componente nasal (elevador nasal) e às fitas adesivas labiais. Para avaliação do sucesso do uso do NAM-ER foram realizadas medidas da largura da fissura (F-F'), da largura da região intercaninos (C-C') e da largura da região intermolares (M-M'), no tempo inicial (T0), pré-cirúrgico (T1) e pós-cirúrgico (T2). Resultados: A medida F-F' sofreu uma diminuição total (T0-T2) de 3,18mm, sendo que 1,09mm ocorreu no intervalo de tempo de T0-T1 e 2,09mm de T1-T2. As distâncias C-C' e M-M' apresentaram um aumento dos seus comprimentos em todos os tempos medidos. C-C' apresentou um aumento de 3,48mm total (T0-T2), sendo que 2,41mm no intervado entre T0-T1 e 1,07mm no intervalo de T1-T2. Já M-M' teve um aumento total(T0-T2) de 4,56mm, sendo 4,38mm no intervalo de T0-T1e 0,18mm no intervalo de T1-T2. Conclusão: O NAM construído a partir da engenharia reversa utilizado juntamente com o elevador nasal e as fitas adesivas no lábio mostrou-se efetivo na modelagem nasoalveolar, evidenciando uma diminuição na largura da fissura com melhor conformação dos segmentos alveolares. Com a ER foi possível diminuir a quantidade de consultas e diminuir o tempo clínico de cada atendimento.

Objective: to report a clinical case of pre-surgical orthopedic treatment in a patient with pre-foramen unilateral cleft palate performed from the nasal-alveolar molding (NAM) constructed through reverse engineering (RE).Method: a 1-month-old male patient with complete unilateral cleft lip and palate on the left side was submitted to preoperative NAM-RE treatment. Initially the upper arch molding was carried out, followed by the scanning of the mold and, from this, a digital model was created to carry out the virtual planning of the case. After approval of the planning, the models that served as the basis for the preparation of the alveolar plates were printed. The alveolar plates were changed weekly and used associated with a nasal component and lip adhesive. In order to evaluate the success of NAM-RE, measurements of the width of the gap (F-F '), the width of the intercanine region (C-C') and the width of the intermolar region (M- M) in the initial moment (T0), pre-surgical (T1) and postoperative (T2).Results: the F- F 'measure had a total decrease (T0-T2) of 3.18 mm, with 1.09 mm occurring in the time interval of T0-T1 and 2.09 mm in T1-T2. The distances C-C' and M-M' showed an increase in their lengths at all times measured. C-C' showed a total increase of 3.48mm (T0-T2), with 2.41mm in the interval between T0-T1 and 1.07mm in the T1-T2 interval. The distance M-M' had a total increase (T0-T2) of 4.56mm, being 4.38mm in the interval of T0-T1e and 0.18mm in the interval of T1-T2.Conclusion: the NAM constructed from reverse engineering proved to be effective in nasoalveolar modeling, evidencing a decrease in the width of the fissure with better conformation of the alveolar segments. With ER, it was possible to reduce the number of visits and decrease the clinical time of each care.

Problemas comportamentais em crianças pré-escolares com fissura labiopalatina / Problemas de conducta en niños preescolares con fisuralabiopalatina / Behavioral problems in preschool children with orofacial clefts

O presente estudo objetivou identificar problemas de comportamento de 83 crianças com fissura labiopalatina e testar a correlação entre esses problemas e as variáveis sexo, idade e tipo de fissura. Os instrumentos utilizados foram: Protocolo de Entrevista e o CBCL.Procedeu-se a análise descritiva dos dados utilizando medidas de frequência e porcentagem e,para as associações, foi realizado o Teste Estatístico do Qui-quadrado. Os resultados mostraram maior frequência de problemas de comportamento externalizantes em meninos. Verificou-se porcentagem maior de problemas internalizantes (62,2%) e problemas totais (46,7%) em crianças mais velhas. Quanto à relação entre tipo de fissura e problemas comportamentais pode-se constatar a prevalência de comportamentos internalizantes, independentemente do tipo. Considerando o perfil comportamental que compõem as escalas internalizantes e externalizantes, foi observada uma associação entre sexo e comportamento agressivo, com destaque para os meninos; idade e comportamento agressivo, com destaque para 3 a 4 anos e 3 meses e, tipo de fissura pré-forame e transforam e e comportamento internalizante, com destaque para os problemas de ansiedade/depressão (50% e 27,1% respectivamente). Considera-se que tais dados podem contribuir para o planejamento de ações preventivas e interventivas, uma vez que comportamentos internalizantes e externalizantes reduzem as oportunidades de interações adequadas e, consequentemente, de desenvolvimento social.

Este estúdio objetivó identificar los problemas de comportamiento de 83 niños con fisura de lábio y paladar e probar la correlación entre estos problemas y el género, la edad y el tipo de fisura. Los instrumentos utilizados fueron: Protocolo de Entrevista y el CBCL. Se procedió al análisis descriptivo de los datos utilizando medidas de frecuencia y porcentaje, y para las asociaciones, se realizó la prueba estadística de Chi-cuadrado. Los resultados mostraron una mayor frecuencia de problemas de comportamiento exteriorizado en los niños. Se encontró un mayor porcentaje de problemas de internalización (62.2%) y problemas totales (46.7%) en niños de más edad. La relación entre el tipo de fisura y problemas de comportamiento puede observar la prevalencia de conductas de internalización, independientemente del tipo. Teniendo en cuenta el perfil de comportamiento presentes en escalas de internalización y externalización, se observó una asociación entre el sexo y el comportamiento agresivo, especialmente para los niños; la edad y el comportamiento agresivo, especialmente para 3 a 4 años y 3 meses y, el tipo de fisura pre-foramen y transforamen y comportamiento de internalización, poniendo de relieve problemas de ansiedad /depresión (50% y 27.1%, respectivamente). Se considera que estos datos pueden contribuir al desarrollo de acciones preventivas y de intervención, ya que los comportamientos de internalización y externalización reducen las oportunidades de interacción adecuados y, por tanto, el desarrollo social.

The present study aimed to evaluate behavioral problems in 83 children with orofacial clefts and to test for possible correlations between these problems and the following variables: gender, age and cleft type. The instruments used were: Interview Protocol and the CBCL. Descriptive analysis of the data was performed using measures of frequency and percentage and the Chi-squared test was used to test for possible correlations. The results showed a higher frequency of externalizing behavior problems in boys. Higher rates of internalizing problems (62.2%) and total problems (46.7%) were also found in older children. Regarding the relationship between cleft type and behavioral problems, a prevalence of internalizing behaviors was observed, regardless of the type. Considering the behavioral profile that composes the internalizing and externalizing scales, an association between male gender and aggressive behavior was observed; between the 3 years to 4 years 3 months age group and aggressive behavior; and between the pre-incisive foramen cleft and trans-incisive foramen cleft types and internalizing behavior, with emphasis on anxiety/depression problems (50% and 27.1% respectively). It is considered that these data can contribute to the planning of preventive and interventional actions, as internalizing and externalizing behaviors reduce the opportunity for adequate interactions and, hence social development.

Ansiedade Materna e Problemas Comportamentais de Crianças com Fissura Labiopalatina / Maternal Anxiety and Behavioral Problems of Children with Cleft Lip and Palate / Ansiedad Materna y Problemas Conductuales de Niños con Fisura Labiopalatina

Resumo Indicadores emocionais maternos como a ansiedade têm sido considerados como condições de adversidade ao desenvolvimento infantil. São observadas peculiaridades e uma diversidade de achados em relação a problemas de comportamento e a outros distúrbios debilitantes em crianças ao longo do ciclo vital. O presente estudo objetivou identificar e associar indicadores clínicos para a ansiedade materna com os indicadores de problemas de comportamento (internalizantes e externalizantes) de 83 crianças com fissura labiopalatina, com idade entre três e cinco anos. Os instrumentos utilizados foram: protocolo de entrevista, Idate e CBCL. Os resultados apontaram que as crianças que convivem com mães com indicadores clínicos para ansiedade apresentaram prevalência de comportamentos internalizantes (p < 0,001) e externalizantes (p < 0,001). Para os meninos (37,5%) seriam identificados mais problemas de comportamento externalizantes enquanto que para as meninas (60,0%), mais problemas de comportamento internalizantes. Das mães identificadas com ansiedade avaliaram suas crianças como clínicas em problemas externalizantes (p = 0,020 e < 0,001). Considera-se que tais dados podem contribuir para o planejamento de ações preventivas e interventivas, de modo a favorecer o suporte psicológico para as mães que apresentam indicadores clínicos para ansiedade, assim como propor medidas para os problemas comportamentais das crianças que convivem com mães ansiosas....(AU)

Abstract Maternal emotional indicators such as anxiety have been considered as conditions of adversity to child development, and peculiarities and diversity of findings have been observed in relation to behavioral problems and other debilitating disorders in children across the life cycle. The present study aimed to identify and associate clinical indicators for maternal anxiety along with indicators of behavioral problems (internalizing and externalizing) of 83 children with cleft lip and palate, aged between three and five years old. The instruments used were: Interview Protocol, IDATE and CBCL. The results indicated that children who live with mothers with clinical indicators for anxiety showed prevalence of internalizing (p < 0.001) and externalizing (p < 0.001) behaviors; in boys (37.5%) were identified more externalizing behavioral problems while in girls (60.0%) were identified more internalizing behavioral problems. Children with mothers identified with anxiety were evaluated as clinical in externalizing problems (p = 0.020 e < 0.001). It is considered that such data can contribute to the planning of preventive and interventional actions, in order to promote psychological support for mothers who have clinical indicators for anxiety, and to propose measures for the behavioral problems of children living with anxious mothers....(AU)

Resumen Indicadores emocionales maternos como la ansiedad han sido considerados como condiciones adversas al desarrollo infantil, observándose peculiaridades y resultados con relación a problemas de conducta y a otros disturbios debilitantes en niños a lo largo del ciclo vital. El presente estudio tuvo como objetivo identificar y asociar indicadores clínicos de ansiedad materna con los indicadores de problemas de comportamiento (internalizantes y externalizantes) de 83 niños con fisura labio-palatina, con edades entre tres y cinco años. Los instrumentos utilizados fueron: protocolo de entrevista, Idate y CBCL. Los resultados señalaron que los niños que conviven con madres con indicadores clínicos de ansiedad presentaron prevalencia de conductas internalizantes (p < 0,001) y externalizantes (p < 0,001), siendo que para los varones (37,5%) serían identificados más problemas de comportamientos externalizantes y para las niñas (60,0%) más problemas de comportamientos internalizantes. Las madres identificadas con ansiedad evaluaron a sus niños como clínicos en problemas externalizantes (p = 0,020 e < 0,001). Consideramos que estos datos pueden contribuir para el planeamiento de acciones de prevención e intervención con la finalidad de favorecer el apoyo psicológico a las madres que presentaron indicadores clínicos de ansiedad, así como para proponer medidas para los problemas de conducta de los niños que viven con madres ansiosas....(AU)

Paciente con síndrome oro-facio-digital tipo II. Reporte del caso / Paciente com síndrome oral-facial-digital tipo II. Reporte do caso / Oro-facial-digital syndrome type II. Report of the case

El síndrome oro-facio-digital (OFD) es un trastorno raro del desarrollo embrionario, cuya incidencia en la población general fluctúa entre menos de 1/1 000 000 y 1/250 000 nacidos vivos. Los pacientes suelen presentar complicaciones del desarrollo de la boca, la cara, las manos y los pies. Hasta el momento se desconoce la mayoría de los genes implicados por lo que el diagnóstico es clínico. Se presenta el caso de un paciente en edad escolar con alteraciones orales, faciales, digitales y auditivas compatibles con el síndrome OFD; por sus características fenotípicas se hizo el diagnóstico de la variante tipo II. La discusión se basa en los criterios para las variantes del síndrome.

Oro-facial-digital syndrome (OFD) is a rare congenital disorder. Its incidence in the general population ranges from less than 1/1.000.000 to 1/250.000 living births. Patients usually present developmental disorders that affect the mouth, face, hands and feet. So far, most of the genes involved are unknown, so diagnosis is clinical. We report the case of a child with oral, facial, and digital alterations, and hearing impairment suggestive of the OFD syndrome. Phenotype was consistent with the type II variant. Discussion is based on the criteria for variants of the syndrome.

A síndrome oral-facial-digital (OFD) é um transtorno raro do desenvolvimento embrionário, cuja incidência na população geral flutua entre menos de 1/1 000 000 e 1/250 000 nascidos vivos. Os pacientes normalmente apresentam complicações do desenvolvimento da boca, a face, as manas e os pies. Até o momento se desconhece a maioria dos genes implicados pelo que o diagnóstico é clínico. Se apresenta o caso de um paciente em idade escolar com alterações orais, faciais, digitais e auditivas compatíveis com a síndrome OFD; por suas características fenotípicas se fez o diagnóstico da variante tipa II. A discussão se baseia nos critérios para as variantes da síndrome.

O efeito da moldagem nasoalveolar sobre a assimetria nasal e largura da fissura alveolar: uma revisão da literatura / Efeito do NAM sobre a assimetria nasal e largura da fissura labiopalatina: $b uma revisão da literatura / The effect of nasoalveolar molding on nasal asymmetry and width of the cleft lip and palate: a literature review

As fissuras orofaciais representam a segunda maior causa de anomalias congênitas em nascidos vivos. O tratamento dos pacientes com essas fissuras costuma ser de difícil manejo, sobretudo, quando as lesões são amplas e associadas à extensa deformidade nasolabial. O objetivo da presente revisão de literatura foi avaliar o efeito da moldagem nasoalveolar na assimetria nasal e na largura da fissura alveolar em bebês portadores de fissuras labiopalatinas. Uma pesquisa bibliográfica de cinco bancos de dados eletrônicos obteve 444 artigos sobre moldagem nasoalveolar, dos quais 16 foram ensaios clínicos que incluíam os seguintes critérios: participantes - lactentes portadores de fissura labiopalatina, intervenção - NAM, comparação - outro tratamento ou nenhum tratamento, e desfecho - resultado na assimetria nasal e na largura da fissura alveolar. Dos dezesseis estudos incluídos nesta revisão, onze apresentaram diferença estatisticamente significante em algum desfecho avaliado (simetria nasal ou largura da fissura alveolar). Com isso pode-se concluir que existe um papel significativo da moldagem nasoalveolar pré-cirúrgica no tratamento da fissura labiopalatina.(AU)

Orofacial clefts are the second leading cause of birth defects in live births. Treatment of patients with these clefts often unwieldy, especially when the lesions are large and associated with extensive nasolabial deformity. The aim of the present review was to evaluate the effect of Nasoalveolar Molding on nasal assymmetry and on the width of the alveolar cleft in infants. A literature search of five eletronic databases retrieved 444 articles regarding nasoalveolar molding, 16 of which were clinical trials that includes the following criteria: participants - cleft lip and palate infants, intervention - NAM, comparison - other treatment or no treatment, and outcome - effect on nasal assymmetry and on the width of the alveolar cleft. Of the sixteen studies included in this review, eleven showed a statistically significant difference in any measured outcome (nasal symmetry or width of the alveolar cleft), it can be concluded that there is a significant part of presurgical nasoalveolar molding in the treatment of cleft lip and palate.(AU)

Incidência de fistula após palatoplastia à Von Langenbeck com veloplastia intravelar estendida / Incidence of cleft palate fistula after von Langenbeck palatoplasty with extended intravelar veloplasty

Introdução: A fissura labiopalatina é a deformidade craniofacial mais frequente e sua incidência é estimada em 1:600 nascidos vivos no Brasil. O objetivo desse estudo é avaliar a incidência de fístulas para os pacientes submetidos à palatoplastia com veloplastia intravelar estendida. Métodos: Trata-se de estudo descritivo retrospectivo com 25 pacientes que foram operados pelo mesmo cirurgião no período de setembro de 2011 a setembro de 2012. A técnica de Von Langenbeck, juntamente com a veloplastia intravelar estendida, foi realizada em todos os pacientes. Foram excluídos do estudo os pacientes com fístulas palatinas, portadores de síndromes ou outras malformações. A idade média da realização da palatoplastia foi de 30,6 meses, variando de 12 meses a 159 meses. Foram selecionados 19 pacientes: onze (58%) do gênero masculino e oito (42%) do gênero feminino. A fissura palatal isolada foi a mais comum, encontrada em nove (47%) pacientes. A fissura transforame esquerda estava presente em sete (37%) pacientes e três (16%) pacientes eram portadores de fissura transforame bilateral. Resultados: Somente dois (11%) pacientes evoluíram com fístula palatina até o acompanhamento pós-operatório de 6 meses. Conclusão: A técnica de Von Langenbeck associada à veloplastia estendida mostrou-se com baixa incidência de fístulas palatinas (11%) quando comparada ao índice encontrado na literatura mundial (7% a 42%).

Introduction: Cleft lip and palate is the most common craniofacial deformity, with an estimated incidence of 1 case per 600 live births in Brazil. The aim of this study was to determine the incidence of fistula among patients undergoing palatoplasty with extended intravelar veloplasty. Methods: This retrospective descriptive study evaluated 25 patients operated between September 2011 and September 2012 by the same surgeon. The von Langenbeck technique combined with extended intravelar veloplasty was performed in all patients. The study excluded patients with palatal fistulas, syndromes, or other malformations. The age at palatoplasty varied between 12 and 159 months, and the average age was 30.6 months. Nineteen patients were selected, comprising 11 (58%) male patients and 8 (42%) female patients. Isolated cleft palate was the most common deformity, found in 9 (47%) patients. Unilateral (left) trans-foramen cleft was present in 7 (37%) patients, and bilateral trans-foramen cleft was seen in 3 (16%) patients. Results: Only 2 (11%) patients had palatal fistula in a postoperative follow-up period of 6 months. Conclusion: The von Langenbeck technique associated with extended veloplasty resulted in a low incidence of cleft palate fistulas (11%) compared with the rate found in previous studies (7%-42%).

Função atencional e flexibilidade cognitiva em escolares com fissura labiopalatina / Attentional function and cognitive flexibility on students with cleft fissure / Función atencional y flexibilidad cognitiva en escolares confisura labio palatina

Fatores interferentes nos processos atencionais da criança em geral e, com fissura labiopalatina em fase escolar, podem acarretar prejuízos na aprendizagem. Objetivo: Identificar as competências de atenção e flexibilidade cognitiva em escolares com fissura labiopalatina e baixo desempenho acadêmico. Participaram 45 alunos de escolas públicas, ambos os sexos, faixa etária de 8 a 10 anos, compondo três grupos: GI, formado por participantes com fissura labiopalatina e com baixo desempenho acadêmico em leitura, escrita e aritmética; GII, formado por escolares sem alterações no desenvolvimento e com baixo desempenho em leitura, escrita e aritmética; e GIII, selecionado para compor o grupo controle, formado por escolares sem alterações no desenvolvimento e com bom desempenho em leitura, escrita e aritmética. Instrumentos utilizados: Teste Raven Matrizes Progressivas; Teste de Desempenho Escolar; e Wisconsin CardSorting. Verificou-se que os recursos intelectuais mostraram-se na média e acima dela em todos os grupos. Nas habilidades acadêmicas, constatou-se que na atividade escrita o GI teve o desempenho mais comprometido, porém, com melhor performance na leitura comparado ao GII. Em atividades de aritmética, a diferença ocorreu somente quando ambos os grupos foram comparados ao GIII. Os desempenhos atencionais e de flexibilidade cognitiva ocorreram na média em 73% dos participantes do GI, e 100% do GII e GIII. Conclui-se que os prejuízos nas atividades acadêmicas não constituíram relação direta com os desempenhos otimizados nas funções cognitivas executivas avaliadas nos grupos com queixa de baixo rendimento escolar, com e sem fissura labiopalatina, embora nesse último tenha tido a performance mais prejudicada.

Interfering factors at general child including those with cleft lip and palate at school stage attention can do harm in learning. Objective: Identify the cognitive competences of attention and flexibility on students with cleft fissure and low academic performance. Participants were 45 students, both genders, 8 to 10 years old, which are attending between the 3rd and 5th grade of the public school and compose three groups: GI, with cleft lip and palate and low academic performance; GII, without development changes, but with low academic performance; and, GIII, as control group, without any changes at their development. The resources used were: Raven Test, Progressive Matrices; Scholar Development Test, and, the Wisconsin CardSorting, Some results are: Intellectual resources appeared in the middle and above it in all groups. In academic skills, the GI group had the lowest performance at writing activity, but the same group presented better reading performance compared to GII. In arithmetic activities, the difference occurred only when both groups were compared to GIII. Attentional and cognitive flexibility performance, with the average rating, occurred in 73% of GI, and 100% on the other groups. It was concluded that the impaired academic activities did not constitute direct relationship with optimized performance in executive cognitive functions at the groups complaining about low academic performance, with and without cleft lip and palate, although the last one has had the most impaired performance.

Factores que interfieren en los procesos de atención del niño con patología de fisura labio palatina o sin ella durante la escolarización, y provocan problemas en el aprendizaje. Objetivo: Observar las competencias de atención y flexibilidad cognitiva en escolares con fisura labio palatina, o sin ella, pero de bajo desempeño académico. Participaron 45 alumnos de escuelas públicas, de ambos sexos, entre 8 y 10 años de edad, integrando tres grupos: GI confisura labio palatina y bajo desempeño académico; GII sin cambios en el desarrollo y con bajo desempeño académico; y GIII como grupo de control, sin cambios en el desarrollo. Instrumentos utilizados: Test de Matrices Progresivas de Raven; Test de Desempeño Escolar; y Wisconsin CardSorting. Los resultados son: El coeficiente intelectual verificado fue el normal esperado e incluso superior en todos los grupos. En las habilidades académicas, se ha constatado que en la actividad escrita el GI tuvo un desempeño inferior, pero con mejor performance en la lectura, comparado con el GII. En actividades de Aritmética la diferencia se observó, solamente, cuando ambos grupos se compararon al GIII. Los desempeños de atención y de flexibilidad cognitiva verificados fueron: con una clasificación media en un 73% de casos en el GI, y con un 100% los restantes. Es posible concluir que el bajo rendimiento en las actividades académicas no evidenció una relación directa con el desempeño superior en funciones cognitivas-ejecutivas, evaluadas en los grupos de bajo rendimiento escolar, independientemente, de padecer de fisura labio palatina, aunque este último haya presentado una performance más agravada.

FUNÇÃO ATENCIONAL E FLEXIBILIDADE COGNITIVA EM ESCOLARES COM FISSURA LABIOPALATINA / Attentional function and cognitive flexibility on students with cleft fissure / Función atencional y flexibilidad cognitiva en escolares confisura labio palatina

Fatores interferentes nos processos atencionais da criança em geral e, com fissura labiopalatina em fase escolar, podem acarretar prejuízos na aprendizagem. Objetivo: Identificar as competências de atenção e flexibilidade cognitiva em escolares com fissura labiopalatina e baixo desempenho acadêmico. Participaram 45 alunos de escolas públicas, ambos os sexos, faixa etária de 8 a 10 anos, compondo três grupos: GI, formado por participantes com fissura labiopalatina e com baixo desempenho acadêmico em leitura, escrita e aritmética; GII, formado por escolares sem alterações no desenvolvimento e com baixo desempenho em leitura, escrita e aritmética; e GIII, selecionado para compor o grupo controle, formado por escolares sem alterações no desenvolvimento e com bom desempenho em leitura, escrita e aritmética. Instrumentos utilizados: Teste Raven Matrizes Progressivas; Teste de Desempenho Escolar; e Wisconsin CardSorting. Verificou-se que os recursos intelectuais mostraram-se na média e acima dela em todos os grupos. Nas habilidades acadêmicas, constatou-se que na atividade escrita o GI teve o desempenho mais comprometido, porém, com melhor performance na leitura comparado ao GII. Em atividades de aritmética, a diferença ocorreu somente quando ambos os grupos foram comparados ao GIII. Os desempenhos atencionais e de flexibilidade cognitiva ocorreram na média em 73% dos participantes do GI, e 100% do GII e GIII. Conclui-se que os prejuízos nas atividades acadêmicas não constituíram relação direta com os desempenhos otimizados nas funções cognitivas executivas avaliadas nos grupos com queixa de baixo rendimento escolar, com e sem fissura labiopalatina, embora nesse último tenha tido a performance mais prejudicada.(AU)

Interfering factors at general child including those with cleft lip and palate at school stage attention can do harm in learning. Objective: Identify the cognitive competences of attention and flexibility on students with cleft fissure and low academic performance. Participants were 45 students, both genders, 8 to 10 years old, which are attending between the 3rd and 5th grade of the public school and compose three groups: GI, with cleft lip and palate and low academic performance; GII, without development changes, but with low academic performance; and, GIII, as control group, without any changes at their development. The resources used were: Raven Test, Progressive Matrices; Scholar Development Test, and, the Wisconsin CardSorting, Some results are: Intellectual resources appeared in the middle and above it in all groups. In academic skills, the GI group had the lowest performance at writing activity, but the same group presented better reading performance compared to GII. In arithmetic activities, the difference occurred only when both groups were compared to GIII. Attentional and cognitive flexibility performance, with the average rating, occurred in 73% of GI, and 100% on the other groups. It was concluded that the impaired academic activities did not constitute direct relationship with optimized performance in executive cognitive functions at the groups complaining about low academic performance, with and without cleft lip and palate, although the last one has had the most impaired performance.(AU)

Factores que interfieren en los procesos de atención del niño con patología de fisura labio palatina o sin ella durante la escolarización, y provocan problemas en el aprendizaje. Objetivo: Observar las competencias de atención y flexibilidad cognitiva en escolares con fisura labio palatina, o sin ella, pero de bajo desempeño académico. Participaron 45 alumnos de escuelas públicas, de ambos sexos, entre 8 y 10 años de edad, integrando tres grupos: GI confisura labio palatina y bajo desempeño académico; GII sin cambios en el desarrollo y con bajo desempeño académico; y GIII como grupo de control, sin cambios en el desarrollo. Instrumentos utilizados: Test de Matrices Progresivas de Raven; Test de Desempeño Escolar; y Wisconsin CardSorting. Los resultados son: El coeficiente intelectual verificado fue el normal esperado e incluso superior en todos los grupos. En las habilidades académicas, se ha constatado que en la actividad escrita el GI tuvo un desempeño inferior, pero con mejor performance en la lectura, comparado con el GII. En actividades de Aritmética la diferencia se observó, solamente, cuando ambos grupos se compararon al GIII. Los desempeños de atención y de flexibilidad cognitiva verificados fueron: con una clasificación media en un 73% de casos en el GI, y con un 100% los restantes. Es posible concluir que el bajo rendimiento en las actividades académicas no evidenció una relación directa con el desempeño superior en funciones cognitivas-ejecutivas, evaluadas en los grupos de bajo rendimiento escolar, independientemente, de padecer de fisura labio palatina, aunque este último haya presentado una performance más agravada.(AU)

Triagem de mutações e polimorfismos de genes candidatos à malformação dentária em pacientes com fissura labiopalatinas / Screening of mutations and polymorphisms of candidate genes to dental malformation in patients with cleft lip and palate

O propósito deste trabalho foi investigar a ocorrência de mutações e polimorfismos em genes candidatos aos defeitos na formação do esmalte dentário em indivíduos com fissura labiopalatina (FLP) transforame incisivo unilateral ou bilateral isolada e associar o genótipo-fenótipo dos indivíduos com FLP e malformação dentária (MD) nos dentes incisivos centrais superiores permanentes. Foram coletadas amostras de saliva de 165 indivíduos de 6 a 15 anos de idade, de ambos os sexos, divididos em 4 grupos de estudo: Grupo 1 - 46 indivíduos com FLP e MD; Grupo 2 - 34 indivíduos com FLP e sem MD; Grupo 3 - 34 indivíduos sem FLP e com MD; Grupo 4 - 51 indivíduos sem FLP e MD. Foi realizada a extração do DNA genômico das amostras de saliva, seguida da Reação em Cadeia da Polimerase, sequenciamento direto dos éxons 2, 3, 4, 5, 6 e 7 do gene AMELX e genotipagem dos SNPs rs3796703, rs3796704, rs3796705, rs7671281, rs2609428 e rs35951442 no gene ENAM. Para a análise estatística dos resultados foi utilizado o Teste Exato de Fisher e o Teste do Qui-quadrado de Pearson. Em relação ao sequenciamento direto do gene AMELX, mutações foram encontradas em 30,4% (n=14), 35,3% (n=12), 11,8% (n=4) e 13,7% (n=7) dos indivíduos dos Grupos 1, 2, 3 e 4, respectivamente. Trinta e sete mutações foram detectadas e distribuídas ao longo dos éxons 2 (1 mutação - 2,7%), 6 (30 mutações - 81,08%) e 7 (6 mutações - 16,22%) do gene AMELX. Houve um aumento significativo (p=0,003) na frequência de mutações nos indivíduos com FLP (Grupos 1 e 2 - 65,7%) em relação aos indivíduos sem FLP (Grupos 3 e 4 - 25,5%). Em relação às 30 mutações encontradas no éxon 6, 43,34% (n=13), 23,33% (n=7), 13,33% (n=4) e 20% (n=6) foram encontrados nos Grupos 1, 2, 3 e 4, respectivamente. A mutação silenciosa c.261C>T (rs2106416) foi detectada em 26 indivíduos distribuídos nos quatro grupos estudados, sendo significativamente mais encontrada (p=0,003) nos grupos com FLP (23,75%), em comparação com os...

The purpose of this study was to investigate the occurrence of mutations and polymorphisms (SNPs) in candidate genes to defects in the formation of enamel in individuals with cleft lip and palate (CLP) unilateral or bilateral incisive transforame isolated and associate genotype-phenotype of individuals with CLP and dental malformation (DM) in permanent teeth maxillary central incisors. For analysis of the proposed genes, saliva samples from 165 individuals from 6 to 15 years old, of both genders, were collected and divided into 4 groups: Group 1 - 46 individuals with CLP and DM; Group 2 - 34 individuals with CLP and without DM; Group 3 - 34 subjects without CLP and DM; Group 4 - 51 subjects without CLP and DM. Extraction of genomic DNA from saliva samples was performed, followed by Polymerase Chain Reaction, direct sequencing of 2, 3, 4, 5, 6 and 7 exons of AMELX gene and genotyping of SNPs rs3796703, rs3796704, rs3796705, rs7671281, rs2609428 and rs35951442 in the ENAM gene. For statistical analysis we used the Fisher's exact test and Pearson's chi-square test. Regarding direct sequencing of AMELX gene, mutations were found in 30.4% (n=14), 35.3% (n=12), 11.8% (n=4) and 13.7% (n=7) of individuals in Groups 1, 2, 3 and 4, respectively. Thirty-seven mutations were detected and distributed over the exons 2 (1 mutation - 2.7%), 6 (30 mutations - 81.08%) and 7 (6 mutations - 16.22%) of AMELX gene. There was a significant increase (p=0.003) in the frequency of mutations in individuals with CLP (Groups 1 and 2 - 65.7%) compared to subjects without CLP (Groups 3 and 4 - 25.5%). Regarding the 30 mutations found in exon 6, 43.34% (n=13), 23.33% (n=7), 13.33% (n=4) and 20% (n=6) were found in Groups 1, 2, 3 and 4, respectively. The c.261C>T silent mutation (rs2106416) was detected in 26 individuals distributed in all groups studied, and was significantly more found (p=0.003) in the groups with CLP (23.75%) compared to the groups without CLP (8.23%). In groups without...

Triagem de mutações e polimorfismos de genes candidatos à malformação dentária em pacientes com fissura labiopalatinas / Screening of mutations and polymorphisms of candidate genes to dental malformation in patients with cleft lip and palate

O propósito deste trabalho foi investigar a ocorrência de mutações e polimorfismos em genes candidatos aos defeitos na formação do esmalte dentário em indivíduos com fissura labiopalatina (FLP) transforame incisivo unilateral ou bilateral isolada e associar o genótipo-fenótipo dos indivíduos com FLP e malformação dentária (MD) nos dentes incisivos centrais superiores permanentes. Foram coletadas amostras de saliva de 165 indivíduos de 6 a 15 anos de idade, de ambos os sexos, divididos em 4 grupos de estudo: Grupo 1 - 46 indivíduos com FLP e MD; Grupo 2 - 34 indivíduos com FLP e sem MD; Grupo 3 - 34 indivíduos sem FLP e com MD; Grupo 4 - 51 indivíduos sem FLP e MD. Foi realizada a extração do DNA genômico das amostras de saliva, seguida da Reação em Cadeia da Polimerase, sequenciamento direto dos éxons 2, 3, 4, 5, 6 e 7 do gene AMELX e genotipagem dos SNPs rs3796703, rs3796704, rs3796705, rs7671281, rs2609428 e rs35951442 no gene ENAM. Para a análise estatística dos resultados foi utilizado o Teste Exato de Fisher e o Teste do Qui-quadrado de Pearson. Em relação ao sequenciamento direto do gene AMELX, mutações foram encontradas em 30,4% (n=14), 35,3% (n=12), 11,8% (n=4) e 13,7% (n=7) dos indivíduos dos Grupos 1, 2, 3 e 4, respectivamente. Trinta e sete mutações foram detectadas e distribuídas ao longo dos éxons 2 (1 mutação - 2,7%), 6 (30 mutações - 81,08%) e 7 (6 mutações - 16,22%) do gene AMELX. Houve um aumento significativo (p=0,003) na frequência de mutações nos indivíduos com FLP (Grupos 1 e 2 - 65,7%) em relação aos indivíduos sem FLP (Grupos 3 e 4 - 25,5%). Em relação às 30 mutações encontradas no éxon 6, 43,34% (n=13), 23,33% (n=7), 13,33% (n=4) e 20% (n=6) foram encontrados nos Grupos 1, 2, 3 e 4, respectivamente. A mutação silenciosa c.261C>T (rs2106416) foi detectada em 26 indivíduos distribuídos nos quatro grupos estudados, sendo significativamente mais encontrada (p=0,003) nos grupos com FLP (23,75%)...

The purpose of this study was to investigate the occurrence of mutations and polymorphisms (SNPs) in candidate genes to defects in the formation of enamel in individuals with cleft lip and palate (CLP) unilateral or bilateral incisive transforame isolated and associate genotype-phenotype of individuals with CLP and dental malformation (DM) in permanent teeth maxillary central incisors. For analysis of the proposed genes, saliva samples from 165 individuals from 6 to 15 years old, of both genders, were collected and divided into 4 groups: Group 1 - 46 individuals with CLP and DM; Group 2 - 34 individuals with CLP and without DM; Group 3 - 34 subjects without CLP and DM; Group 4 - 51 subjects without CLP and DM. Extraction of genomic DNA from saliva samples was performed, followed by Polymerase Chain Reaction, direct sequencing of 2, 3, 4, 5, 6 and 7 exons of AMELX gene and genotyping of SNPs rs3796703, rs3796704, rs3796705, rs7671281, rs2609428 and rs35951442 in the ENAM gene. For statistical analysis we used the Fisher's exact test and Pearson's chi-square test. Regarding direct sequencing of AMELX gene, mutations were found in 30.4% (n=14), 35.3% (n=12), 11.8% (n=4) and 13.7% (n=7) of individuals in Groups 1, 2, 3 and 4, respectively. Thirty-seven mutations were detected and distributed over the exons 2 (1 mutation - 2.7%), 6 (30 mutations - 81.08%) and 7 (6 mutations - 16.22%) of AMELX gene. There was a significant increase (p=0.003) in the frequency of mutations in individuals with CLP (Groups 1 and 2 - 65.7%) compared to subjects without CLP (Groups 3 and 4 - 25.5%). Regarding the 30 mutations found in exon 6, 43.34% (n=13), 23.33% (n=7), 13.33% (n=4) and 20% (n=6) were found in Groups 1, 2, 3 and 4, respectively. The c.261C>T silent mutation (rs2106416) was detected in 26 individuals distributed in all groups studied, and was significantly more found (p=0.003) in the groups with CLP (23.75%) compared to the groups without CLP (8.23%). In groups without...

Avaliação da dor na área doadora de pacientes com fissura labiopalatina submetidos a reparo do defeito ósseo alveolar com enxerto autógeno de crista ilíaca: um estudo prospectivo randomizado comparando dois extratores ósseos / Assessment of donor area pain in patients with cleft lip and palate undergoing alveolar bone defects repairs using iliac crest autogenous grafting: a prospective randomized comparison of two bone extractors

INTRODUÇÃO: Enxerto ósseo autógeno é o padrão no tratamento da falha óssea alveolar. Como a morbidade na área doadora após a obtenção de enxerto ósseo continua sendo um problema relevante em pacientes fissurados, este estudo avaliou a dor na área doadora de pacientes fissurados submetidos ao tratamento de falhas ósseas alveolares com a transferência de enxerto ósseo obtido da crista ilíaca, por meio de um estudo prospectivo randomizado, comparando dois extratores ósseos. MÉTODO: Trinta e seis pacientes com fissura labiopalatina, submetidos ao reparo da falha óssea alveolar com enxerto obtido da crista ilíaca com auxílio do extrator ósseo SOBRAPAR (grupo A) ou extrator ósseo UCLA (grupo B), foram incluídos. A dor na área doadora foi avaliada no período pós-operatório com auxílio da escala numérica unidimensional de dor (0- "sem dor"; 10- "pior dor que se pode imaginar"). RESULTADOS: As médias das mensurações da dor na área doadora não revelaram diferenças significativas (p>0,05 para todas as comparações) nas comparações realizadas entre os grupos A e B, em nenhum dos momentos pós-operatórios avaliados. Houve um maior número (p<0,05) de pacientes do grupo B que não reportaram dor na área doadora, quando comparado ao grupo A. CONCLUSÕES: Este estudo apresentou um maior número de pacientes do grupo B "sem dor", quando comparado aos pacientes do grupo A, não existindo diferenças entre aqueles que reportaram quaisquer notas diferentes de zero.

INTRODUCTION: Autogenous bone grafting is the standard treatment for alveolar bone defects. However, morbidity in the donor area after the bone graft has been obtained continues to be a significant problem in cleft patients. This prospective randomized study compared donor area pain associated with the use of 2 bone extractors in patients with cleft lip and palate, who underwent treatment of alveolar bone defects using a bone graft obtained from the iliac crest. METHOD: Thirty-six patients with cleft lip and palate underwent alveolar bone defect repair using a graft from the iliac crest, harvested with either a SOBRAPAR bone extractor (group A) or UCLA bone extractor (group B). Donor area pain was evaluated in the postoperative period with the aid of a unidimensional numerical pain scale (0, "no pain"; 10, "worst pain imaginable"). RESULTS: Comparison of the mean donor area pain score did not reveal any significant differences (p >0.05 for all comparisons) between the groups A and B, at any of the postoperative times evaluated. A significantly higher number of patients in group B reported no pain in the donor area, compared with group A (p <0.05). CONCLUSIONS: This study showed that a significantly greater number of patients in group B reported "no pain", compared with patients in group A; with regard to patients who reported any level of pain greater than zero, there were no between-group differences.

Conexão dente-implante: uma alternativa viável? Relato de Caso Clínico usando prótese parcial removível apoiada sobre dentes e implantes / Connection tooth-implant: a viable alternative?Case report using removable partial denture supported on teeth and implants

As fissuras labiopalatinas levam os profissionais a idealizarem próteses não convencionais na busca da solução das reabilitações por se tornarem, muitas vezes, bastante complexas. Próteses totalmente implanto-suportadas devem ser o tratamento de escolha, embora haja casos em que a união de dentes com implantes é inevitável. Há autores que defendem a união rígida, outros a não rígida e outros ainda que não recomendem a união dente-implante. Os riscos relacionados a esta união são resultado de diferenças biomecânicas entre as estruturas envolvidas, ligamento periodontal e osso, e da biomecânica dos dentes e implantes apoiados sobre as próteses. Objetivo: este trabalho relata um caso clínico de reabilitação oral com uma PPR sobre dentes unidos a implantes em uma paciente com fissura labiopalatina do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais de Bauru. Método: relato do caso. Resultados e Discussão: paciente de 47 anos, gênero feminino, portadora de fissura pós-forame incisivo incompleta, apresentava os dentes 13, 23 e 27, sendo este extraído por problemas periodontais, e 2 implantes instalados nas regiões dos dentes 16 e 26. O planejamento reabilitador protético foi a instalação de uma PPR com encaixe tipo barra-clip retida por 3 barras metálicas unindo os dentes aos implantes por meio de um sistema tubo parafuso. A união não-rígida demonstra maior distribuição das forças, embora possa causar a intrusão dentária. Já a união rígida, apresenta maior estresse e maior perda óssea na região dos implantes. Conclusão: o correto planejamento, embasado na biomecânica, assim como controles clínicos e rádio gráficos posteriores, são de suma importância para o sucesso do tratamento reabilitador protético...

Cleft lip and palate lead professionals to idealize unconventional prostheses to find the solution for the rehabilitation that becomes, oftentimes, complex. Totally implant-supported prostheses should be the treatment of choice, although there are cases in which the connection of teeth with implants is inevitable. Some authors advocate the rigid connection, others the non-rigid connection and still others do not recommend the implant-tooth connection. The risks related to this connection are the result of biomechanical differences between the structures involved, periodontal ligament and bone, and biomechanics of teeth and implants supported on the prostheses. Objective: this report presents a case of oral rehabilitation with a removable partial prosthesis on teeth connected to implants in a patient with cleft lip and palate in Hospital of Rehabilitation of Craniofacial Anomalies of Bauru. Method: case report. Results and Discussion: a 47 year old female patient, with incomplete post foramen cleft presenting the teeth 13, 23 and 27, which was extracted by periodontal problems, and two implants placed in regions of the teeth 16 and 26. The prosthetic rehabilitation treatment was the installation of a removable partial prosthesis with a bar-clip type of fit retained by 3 metal bars connecting teeth to implants through a tube screw system. The non-rigid connection demonstrates greater distribution of forces, although it can cause tooth intrusion...

Estudo clínico e epidemiológico de fissuras orofaciais / Clinical and epidemiological study of orofacial clefts

OBJETIVO: Fissura labial com ou sem fissura palatina (FL ± P) ou fissura palatina (FP) são grupos de malformações chamados fissuras orofaciais (FO) e são a segunda causa de defeitos congênitos. O objetivo do estudo foi analisar características clínicas e epidemiológicas de pacientes brasileiros com FO, estudando casos tratados no centro de referência do estado do Paraná (PR). MÉTODOS: Foram analisados 2.356 gráficos. Destes, 1.838 foram avaliados pelo mesmo geneticista clínico. Os dados foram coletados no centro de referência e analisados na Secretaria de Estado da Saúde do Paraná. Foram avaliadas as características clínicas, a presença de outras anomalias e a prevalência de nascimentos. RESULTADOS: No total, 389 (21,2%) pacientes apresentaram fissura palatina (FP), 437 (23,8%) apresentaram fissura labial (FL) e 1.012 (55%) apresentaram fissura labiopalatina (FLP). As FO sindrômicas foram identificadas em 15,3% dos pacientes, 10,4% dos pacientes com FL ± P, e 33,9% dos pacientes com FP. Anomalias comuns adicionais foram: sistema nervoso central, membros, sistema cardiovascular e sistema musculoesquelético. O número de casos sindrômicos foi menor nos centros em que a avaliação clínica foi realizada por outros especialistas, em comparação aos locais em que ela foi realizada por um geneticista clínico. A prevalência de nascimentos foi de 1/1.010 nascidos vivos. A ausência de notificação junto ao cartório de registro civil foi observada em 49,9% dos casos de FL ± P. No Brasil, nossos dados sugerem uma redução de 18,52% na prevalência de FO não sindrômicas após a fortificação com ácido fólico. CONCLUSÃO: Um melhor entendimento dos aspectos clínicos e epidemiológicos das FO é fundamental para melhorar a compreensão de sua patogênese, promover estratégias de prevenção e promover orientações com relação a cuidados clínicos, com a presença de geneticistas clínicos na equipe multidisciplinar para tratamento de FO, por exemplo.

OBJECTIVE: Cleft lip with or without cleft palate (CL±P) or cleft palate (CP) are groups of malformations named orofacial clefts (OC), which are the second leading cause of birth defects. This study aimed to analyze clinical and epidemiological features of Brazilian patients with OC, studying cases treated in the reference center of the state of Paraná (PR). METHODS: 2,356 charts were reviewed and 1,838 were evaluated by the same clinical geneticist. Data were collected in the reference center, and compared with those of the Health Department of the state of Paraná. Clinical characteristics, presence of other anomalies, and birth prevalence were evaluated. RESULTS: 389 (21.2%) patients had CP, 437 (23.8%) had cleft lip (CL), and 1,012 (55%) had cleft lip and palate (CLP). Syndromic OC were identified in 15.3% of patients, 10.4% of patients with CL±P, and 33.9% of patients with CP. Common additional anomalies were: central nervous system, limbs, cardiovascular, and musculoskeletal defects. The number of syndromic cases was lower when clinical evaluation was performed by other medical specialists when compared to that of the clinical geneticist. Birth prevalence was 1/1,010 live births. Lack of notification with the national birth registry was observed in 49.9% of CL±P. The present data suggests a decrease of 18.52% in the prevalence of non-syndromic OC after folic acid fortification in Brazil. CONCLUSIONS: Better understanding of clinical and epidemiological aspects of OC is crucial to improve the understanding of pathogenesis, promote preventive strategies, and guide clinical care, including the presence of clinical geneticists in the multidisciplinary team for OC treatment.

Estudo de associação de polimorfismos nos genes TCN2 e MTRR e fissura labiopalatina / Association study of polymorphisms in genes TCN2 and MTRR and cleft palate

A fissura de lábio e/ou palato (FL/P) é considerada a anomalia craniofacial mais comum entre os seres humanos. A etiologia da FL/P isolada é complexa e de origem multifatorial, compreendendo diversos fatores genéticos e ambientais. Dentre os fatores ambientais, sabe-se que os déficits nutricionais desempenham um papel fundamental na etiologia dessa anomalia...Os resultados sugerem que os polimorfismos dos genes TCN2 (rs1801198) e MTRR (rs 1801394) não estão associados com FL/P, porém este último gene deve ser melhor investigado em outras populações em função dos resultados limítrofes obtidos. O hábito de fumar durante a gestação foi considerado um forte fator de risco para FL/P.

Análise comparativa da expansão maxilar com três marcas de parafusos com limitador posterior: ensaio laboratorial em Typodont / Comparative analysis of rapid maxillary expansion using three brands of fan-type expander screw: laboratory trial using typodont

INTRODUÇÃO: nos pacientes com fissura labiopalatina, observa-se, usualmente, uma severa atresia da maxila, especialmente na região anterior da arcada, cujo tratamento envolve expansão maxilar. OBJETIVO: o propósito desse estudo foi avaliar o padrão de expansão de três marcas de parafusos com limitador posterior na correção da deficiência transversa. MÉTODOS: foram realizadas 18 expansões em Typodont, com 6 simulações para cada grupo: G1 - parafuso Dentaurum®, G2 - parafuso Leone®, e G3 - parafuso Morelli®. Foram realizadas, para cada ensaio, 13 ativações de 2/4 de volta, totalizando 5,2mm de abertura do parafuso. Definiram-se os momentos das medições em inicial (T1), metade das ativações (T2) e final (T3). Com o auxílio de um paquímetro, foram medidas as seguintes distâncias: interprimeiros pré-molares (IP1), interssegundos pré-molares (IP2), intermolares (IM) e comprimento da arcada (CA). Os dados obtidos foram submetidos aos testes de Kolmogorov-Smirnov, de Tukey, de Friedman e ANOVA. RESULTADOS: observou-se que todos os grupos apresentaram um padrão de abertura em forma de "V" com maior expansão na região anterior da arcada, sendo mais expressivo no grupo G3 (29,58 por cento em IP1 e 9,73 por cento em IM). O aumento na medida CA foi semelhante para os grupos G1 e G3 (+12,65 por cento e +12,13 por cento, respectivamente), com menor valor para o G2 (+8,23 por cento). CONCLUSÕES: concluiu-se que todos os parafusos com limitador posterior utilizados nesse estudo podem ser empregados no tratamento da deficiência transversa da arcada. Entretanto, o parafuso Morelli® apresentou maior abertura na região anterior em relação à posterior, característica importante no tratamento de pacientes com fissura labiopalatina. Recomenda-se a realização de estudos clínicos para confirmação desses achados.

INTRODUCTION: Cleft lip and palate patients usually have severe maxillary deficiencies, particularly in the anterior region of this arch and their treatment should include maxillary expansion.OBJECTIVE: To evaluate the expansion pattern of three brands of fan-type expander screws to correct transverse deficiencies.METHODS: Eighteen expansions on typodonts were performed with 6 simulations for each group: G1 - Dentaurum® screw; G2 - Leone® screw; and G3 - Morelli® screw. For each trial 13 activations of 2/4 of a turn each were made with a 5.2 mm screw opening. Measurements were made at baseline (T1), after half of the activations (T2) and at the end of the trial (T3). A caliper was used to make the following measurements: Inter-first premolars (IP1), inter-second premolars (IP2) and intermolar (IM) widths and arch length (AL). The Kolmogorov-Smirnov, Tukey, Friedman and ANOVA tests were used to analyze data.RESULTS: All groups had a "V" shaped opening pattern and the greater expansion was found in the anterior region of the arch, which was more evident in the G3 (29.58% in IP1 and 9.73% in IM). The increase in AL was similar in G1 and G3 (+12.65% and +12.13%) and the lowest value was found in G2 (+8.23%).CONCLUSIONS: All the fan-type expander screws used in this study may be used to treat dental arch transverse deficiencies. However, the use of the Morelli screw resulted in a greater opening in the anterior region than in the posterior region, an important characteristic in the treatment of cleft lip and palate patients. Further clinical studies should be conducted to confirm these findings.